期刊简介
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是：贯彻理论与实践，普及与提高相结合的方针，力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果，同时介绍国内、外最新进展，促进学术交流，提高我国在该领域研究水平。
首页>中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 杂志名称：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
- 国际刊号：1674-2591
- 国内刊号：11-5685/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习
赵骄；刘丽；章振林
关键词：骨斑点症, LEMD3基因, 突变
摘要：分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、 临床表现、 病理特征及影像学特点.患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊.父母非近亲结婚,家族中无类似病史.体格检查示四肢关节活动自如,无压痛.X线片检查发现肱骨、 锁骨、 肩胛骨及部分肋骨、 骨盆、 双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、 密度均匀的圆形或卵圆形钙化点.实验室生化检查未见异常.基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c.2569G>A,导致p.Gly858Arg.骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显.临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变.
友情链接