期刊简介
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是：贯彻理论与实践，普及与提高相结合的方针，力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果，同时介绍国内、外最新进展，促进学术交流，提高我国在该领域研究水平。
首页>中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 杂志名称：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
- 国际刊号：1674-2591
- 国内刊号：11-5685/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
成骨不全症临床诊疗指南
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会
关键词：
摘要：成骨不全症 ( osteogenesis imperfecta, OI) 又名脆骨病, 是常见的单基因遗传性骨病, 以骨量低下、 骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原 ( type Ⅰ collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[ 1-2]. 新生儿患病率约为1/15000～20000[3]. 青少年型和家族性骨质疏松症患者中, 有相当一部分是未确诊的OI[4]. OI 常常幼年起病, 轻微创伤后反复发生骨折, 病情严重者可能在宫内或出生时即骨折, 导致脊柱侧凸、 胸廓塌陷、 四肢弯曲等畸形,甚至可因肺部感染、 胸廓畸形引发心、 肺衰竭而死亡. 患者还可伴有听力下降、 关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现[ 5-6]. OI 危害大, 具有较高的致残率, 疾病的诊治水平亟待提高.
友情链接