期刊简介
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是：贯彻理论与实践，普及与提高相结合的方针，力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果，同时介绍国内、外最新进展，促进学术交流，提高我国在该领域研究水平。
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- 杂志名称：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
- 国际刊号：1674-2591
- 国内刊号：11-5685/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究
吕芳；宋玉文；李路娇；王鸥；姜艳；夏维波；邢小平；李梅
关键词：原发性肥厚性骨关节病, 杵状指趾, HPGD基因突变
摘要：目的 调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点, 并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿, 详细询问病史, 评估患者骨骼影像学特点, 测量骨代谢生化指标及骨密度, 筛查杵状指趾相关的继发原因, 采用 Sanger 直接测序法检测HPGD基因突变.结果 先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗, 先证者有先天性动脉导管未闭病史.两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现.2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围, 临床未检出导致杵状指趾的其他疾病.基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c. 310_ 311delCT和第3内含子c. 324+5G>A的复合杂合突变, 其父母亲分别为上述突变的携带者, 提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病 (primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO).结论 PHO为罕见的遗传性疾病, 常呈常染色体隐性遗传, 女性患者可能表现不典型, 疾病早期可仅有杵状指趾的表现, 容易漏诊.检测HPGD等PHO致病基因突变, 有助于提高PHO的诊断水平.
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