期刊简介

《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是:贯彻理论与实践,普及与提高相结合的方针,力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果,同时介绍国内、外最新进展,促进学术交流,提高我国在该领域研究水平。

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  • 杂志名称:中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
  • 国际刊号:1674-2591
  • 国内刊号:11-5685/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2018年第04期

多骨受累Caffey病一例

曹洋嘉;吕珊珊;何进卫;傅文贞;张浩;章振林

关键词:Caffey病, 婴儿骨皮质增生症, Ⅰ型胶原α1链基因, 突变
摘要:发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染.本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊.本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别.