期刊简介

《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是:贯彻理论与实践,普及与提高相结合的方针,力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果,同时介绍国内、外最新进展,促进学术交流,提高我国在该领域研究水平。

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  • 杂志名称:中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
  • 国际刊号:1674-2591
  • 国内刊号:11-5685/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2017年第02期

甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展

全婷婷;王鸥;聂敏;邢小平

关键词:甲状旁腺功能减退症, 遗传机制, 致病基因, 基因多态性
摘要:甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等.特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关.