期刊简介
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是：贯彻理论与实践，普及与提高相结合的方针，力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果，同时介绍国内、外最新进展，促进学术交流，提高我国在该领域研究水平。
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- 杂志名称：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
- 国际刊号：1674-2591
- 国内刊号：11-5685/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测
赵菲；傅文贞；何进卫；董进；章振林
关键词：经典型, 进行性骨化性肌炎, 纤维结构不良, 临床表现, 基因突变, 患病率, 染色体显性, 结缔组织病, 异位骨化, 突变位点, 拇趾畸形, 临床特征, 遗传性, 先天性, 丝氨酸, 软组织, 甘氨酸, 中国, 英国, 区域
摘要：进行性骨化性纤维结构不良（ fibrodysplasia ossificans progressiva， FOP； OMIM135100），亦称进行性骨化性肌炎（ myositis ossificans progres-siva， MOP），是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病，主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形（主要为拇趾短而大且外翻）和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发为主，1982年Connor等［1］提出该病在英国的患病率为1∶1640000，目前全世界确诊FOP患者约800例［2］，中国目前尚无关于该病患病率的报道。FOP 是由于 ACVR1／ALK2（ activin receptor type IA／activin-like kinase 2， MIM102576）基因突变所致，其中甘氨酸-丝氨酸激活区域中 c.617 G ＞A （p.R206H）是该病的热点突变位点。
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