期刊简介
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是：贯彻理论与实践，普及与提高相结合的方针，力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果，同时介绍国内、外最新进展，促进学术交流，提高我国在该领域研究水平。
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- 杂志名称：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
- 国际刊号：1674-2591
- 国内刊号：11-5685/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究
吕芳；王鸥；徐晓杰；王建一；刘怡；姜艳；夏维波；邢小平；李梅
关键词：先天性无痛无汗症, 无痛性骨折, NTRK1基因, 基因突变
摘要：目的：分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（ congenital insensitivity to pain with anhidrosis ， CIPA）患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病，以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者，评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点；采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因（ neu-rotrophic tyrosine kinase receptor type 1， NTRK1）突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等，影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂，血清骨吸收指标轻度升高，腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33T＞A和第17外显子c.2281C＞T （Arg761Trp）复合杂合突变，其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见，其可引起反复无痛性骨折， NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析，可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。
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