期刊简介
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是：贯彻理论与实践，普及与提高相结合的方针，力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果，同时介绍国内、外最新进展，促进学术交流，提高我国在该领域研究水平。
首页>中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 杂志名称：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
- 国际刊号：1674-2591
- 国内刊号：11-5685/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
成年期Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系研究
祝捷；邢燕；郑茂；王东；邢学农；叶山东
关键词：糖原累积症, 骨质疏松症, 家系研究
摘要：目的：研究Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系及其分子遗传学背景。方法使用双能X射线骨密度仪检测先证者及其弟左前臂、左髋关节、腰椎的骨密度。抽取先证者及其父母全血，提取基因组DNA，通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶5个外显子及与内含子交界区，采用DNA直接测序法确定突变部位。结果先证者及其弟腰椎及左髋部骨密度均低于同龄人，其弟左前臂骨密度低于同龄人。先证者G6PC基因第5号外显子存在c.648 G＞T纯合突变，其父母均存在c.648 G＞T杂合突变。结论Ⅰa型糖原累积症是导致成人继发性骨质疏松症的罕见病因。成人发生原因不明的骨质疏松，合并肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症和血乳酸水平明显增高时，应考虑糖原累积症。其导致骨质疏松的机制以及表型和基因型的关系有待进一步研究。
友情链接