期刊简介

《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是:贯彻理论与实践,普及与提高相结合的方针,力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果,同时介绍国内、外最新进展,促进学术交流,提高我国在该领域研究水平。

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  • 杂志名称:中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
  • 国际刊号:1674-2591
  • 国内刊号:11-5685/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2014年第01期

软骨发育不全症与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因

戚仁竞;章振林;康庆林

关键词:软骨发育不全, 成纤维细胞生长因子受体-3
摘要:软骨发育不全( ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征,是成纤维细胞生长因子受体-3( FGFR3)基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制、产前诊断的有关进展作一综述。