期刊简介
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是：贯彻理论与实践，普及与提高相结合的方针，力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果，同时介绍国内、外最新进展，促进学术交流，提高我国在该领域研究水平。
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- 杂志名称：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
- 国际刊号：1674-2591
- 国内刊号：11-5685/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
锁骨颅骨发育不良家系致病基因突变及蛋白结构变化
陈红；秦猛；季海宁；刘巧荣；丁寅
关键词：锁骨颅骨发育不全, RUNX2基因, 基因突变, 蛋白结构
摘要：目的：检测一个锁骨颅骨发育不良综合征（ CCD ）家系RUNX2基因突变情况，分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（ PCR）扩增RUNX2基因并测序，对测序结果进行Blast分析。运用Swiss-Model软件预测， SWISS-Pdb、 Ras-Mol浏览器分析突变体蛋白构像。结果 CCD家系患者RUNX2基因编码序列在外显子3发生错义突变c.674 G＞T （p.R225L）。蛋白结构预测分析显示，突变体蛋白由于亲水性精氨酸为疏水性的亮氨酸所替代，引起分子内部分氢键基团丢失以及分子表面静电势能改变。结论 RUNX2基因c.674G＞T （p.R225L）杂合突变是该家系发病的分子基础，氨基酸序列的改变对蛋白质的空间结构产生影响。
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