期刊简介

《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》读者对象为多学科(内分泌、妇科、骨科、老年医学、放射科及营养学等)从事代谢性骨病的临床医师及研究人员。本刊宗旨是:贯彻理论与实践,普及与提高相结合的方针,力求及时、准确地反映我国多学科在骨质疏松和骨矿盐疾病的基础、临床、预防的研究进展、诊疗水平及新技术、新成果,同时介绍国内、外最新进展,促进学术交流,提高我国在该领域研究水平。

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  • 杂志名称:中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
  • 国际刊号:1674-2591
  • 国内刊号:11-5685/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2013年第04期

成骨不全症的分子遗传学

刘怡;李梅

关键词:成骨不全, Ⅰ型胶原, 翻译后修饰, 骨稳态
摘要:成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病.临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等.常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后修饰或钙稳态相关,本文就成骨不全症的分子遗传学进展进行综述.